O co vlastně jedná:
Je to test/vyšetření z krve matky ještě nenarozeného dítěte, který umí odhalit časté i méně časté odchylky v genetické struktuře miminka. Test ne bez rizik ve vztahu k miminku a pro pacinetku znamená jen prostý odběr krve. Výsledek máme do cca 10 dnů.
Každý člověk má téměř ve všech buňkách svého těla kompletní genetickou informaci ve formě DNA, která je koncentrována v tzv. chromosomech. Člověk má 23 párů těchto chromosomů, kdy jedna polovina pochází od matky a druhá od otce dítěte. Během oplození dochází ke spojení genetické informace vajíčka a spermie.
Co umí Panorama zjistit:
Nejčastějšími početními chromosomálními odchylkami jsou právě trisomie chromosomů 13, 18 a 21, kdy jedinec nemá dva, ale tři tyto chromosomy - proto trisomie. Nejčastější příčinou bývá chybná genetická výbava ve vajíčku, méně často ve spermii. Často tato chyba závisí také na věku těhotné.
Skutečnost, že jedinec má místo dvou určitých chromosomů tři, znamená, že má navíc velké množství genetické informace a důsledkem toho dochází jak ke změnám fyzického vzhledu, tak i k opoždění duševního vývoje různého stupně. V současné době neexistuje žádná účinná léčba těchto syndromů.
Účelem prováděného testu je neinvazivní (odběr krve těhotné) prenatální vyšetření plodu současné gravidity na nejčastější chromosomální odchylky, trisomie chromosomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Patauův syndrom), a odchylky počtu pohlavních chromosomů X a Y (vyloučení Turnerova, Klinefelterova, triple X a XYY syndromu).
V případě potřeby dokážeme vyloučit i vzácnější mikrodeleční syndromy-DiGeorgeův syndrom (delece 22q11.2), syndrom kočičího křiku (delece 5p15.2), Praderův-Williho/Angelmanův syndrom (delece 15q11-13) a syndrom delece 1p36.
Pro koho je neinvazivní vyšetření vhodné:
Pro těhotné s normálním ultrazvukovým nálezem plodu a zvýšeným rizikem některého z uvedených syndromů
Pro těhotné věku 35 let a více
Pro těhotné, které mají obavy podstoupit invazivní výkon
Pro těhotné s vysokým rizikem ztráty gravidity po invazivním výkonu
Pro jednočetná i dvojčetná těhotenstí, těhotenství s darovaným oocytem i náhradní mateřství.
Kdy je neinvazivní vyšetření nevhodné:
Pokud ultrazvukové vyšetření prokáže morfologickou abnormalitu u plodu
Pokud je těhotenství mladší než 9 týdnů
V případě obezity těhotné (BMI > 35) je vyšší riziko neinformativního výsledku - tedy zde je nevhodnost jen relativní
Výhody oproti ostatním obdobným testům na trhu:
Umí odhalit triploidii
Umí si poradit se syndromem mizejícího dvojčete
Umí současně odhalit i některé genetické odchylky těhotné, proto má nejnižší možné riziko falešně pozitivního výsledku z testů dostupných na trhu.
Poradí si s nejnižším možným množstvím DNA plodu (2,8%!)
Kdy si o test říct:
Pokud jste těhotná více jak 9 ukončených týdnů a potřebujete zpřesnit diagnostiku prenatálního testu nebo máte prostě jen obavy o zdraví svého miminka
